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Investigadores de Islandia, Suecia y Estados Unidos presentaron el descubrimiento de la primera gran alteración genética que aumenta el riesgo de cáncer de próstata, uno de los más frecuentes en la población masculina. El avance "ayudará a mejorar el diagnóstico precoz de la enfermedad y orientará a los médicos a la hora de decidir el mejor tratamiento para cada paciente", declaró en entrevista telefónica Kari Stefansson, presidente de la compañía DeCODE Genetics y director de la investigación.

Según los resultados publicados en la edición electrónica de la revista Nature Genetics, un 13% de la población europea es portadora de la alteración genética. Esta alteración, identificada en el cromosoma 8, está en el origen del 8% de los casos de cáncer de próstata.

Estos datos implican, por un lado, que no todos los hombres con la alteración genética tendrán cáncer de próstata - en realidad, sólo desarrolla la enfermedad un 25% de los portadores. Sin embargo, tener la alteración incrementa en un 60% el riesgo de enfermar. "Estos hombres no pueden hacer nada por prevenir el cáncer, porque, hoy por hoy, no conocemos ninguna prevención eficaz - explica Stefansson-. Lo que sí pueden hacer es extremar las medidas de diagnóstico precoz, que es lo que más influye en la supervivencia de los pacientes a largo plazo".

Los resultados de la investigación implican, por otro lado, que no todos los hombres con cáncer de próstata son portadores de la alteración genética. Pero en aquellos pacientes que tienen la alteración, el cáncer suele ser particularmente dañino. "Identificar a estos pacientes ayudará a los médicos a tomar decisiones sobre el tratamiento óptimo para cada uno, ya que en estos casos puede ser aconsejable un tratamiento agresivo", afirma Stefansson.

Aunque estudios anteriores han establecido que tener antecedentes familiares de cáncer de próstata incrementa el riesgo de sufrir la enfermedad, los esfuerzos realizados hasta ahora por identificar los genes responsables han sido poco fructíferos. Los escasos genes relacionados con el cáncer de próstata que se han descubierto explican un porcentaje ínfimo de tumores.

En busca de otros candidatos, 46 genetistas de 11 centros de investigación han realizado análisis genéticos a 6 mil 902 voluntarios, dos tercios de los cuales tenían cáncer de próstata. La anomalía genética que han identificado "no va a ser la única relacionada con la enfermedad, es probable que en el futuro se descubran otras", concede Stefansson. Pero es la primera que está en el origen de un porcentaje elevado de cánceres y, por tanto, la primera que puede conducir a tests de diagnóstico que se podrían aplicar a gran escala. Aunque los investigadores aún no han averiguado de qué modo esta alteración genética induce a las células a convertirse en cancerosas, la compañía DeCODE Genetics ha empezado a desarrollar un test para detectarla a partir de un análisis de sangre.

Según los cálculos de Stefansson, "llevará unos dos años tenerlo a punto", por lo que podría empezar a utilizarse a finales de esta década o principios de la próxima. Pero dado que la mayoría de los portadores de la anomalía genética no va a desarrollar cáncer de próstata y que ser portadores les podría inquietar, ¿a quién aconsejaría Stefansson que se hiciera el análisis? "Creo que todos los hombres deberían tener la posibilidad de saber si son portadores o no".