LA PRENSA/Eric Batista

La mayor sorpresa de la investigación ha sido descubrir que este 95% del genoma sí tiene una gran actividad: fabrica hebras de ARN (un material genético primo hermano del ADN) igual que hacen los genes. En cuanto a su utilidad, los científicos aún no saben cuál es.

"La comunidad científica va a tener que replantearse algunas visiones arraigadas sobre qué son y qué hacen los genes", declara en un comunicado Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, que ha impulsado la investigación.

Esto podría tener consecuencias importantes en los esfuerzos para identificar las secuencias de ADN involucradas en muchas enfermedades humanas".

La consecuencia más obvia es que "no podemos limitarnos a buscar alteraciones relacionadas con enfermedades en los genes que ya conocemos como hemos hecho hasta ahora", explicó ayer Roderic Guigó, bioinformático del Centre de Regulació Gen.mica y uno de los diez investigadores principales del proyecto.

A partir del momento en que se ha registrado actividad en las vastas regiones del genoma que se suponían inactivas, se abre la posibilidad de que las anomalías genéticas que originan numerosas enfermedades se encuentren en estas regiones. "Es algo que habrá que explorar en el futuro", señaló Guigó.

La investigación, en la que 80 organizaciones científicas han trabajado durante cuatro años y que ha contado hasta ahora con un presupuesto de 40 millones de dólares, fue impulsada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EU una vez completado el proyecto Genoma en abril del 2003.

El proyecto Genoma había facilitado la secuencia de los 3 mil millones de letras que forman el ADN humano, pero faltaba aprender a leer estas letras para saber qué decían.

Esta continuación fue bautizada como proyecto Encode - acrónimo inglés de enciclopedia de elementos de ADN- y su objetivo era identificar todas las partes del ADN humano que cumplen una función. Vista la magnitud del proyecto, no se trataba de averiguar cuál es esta función, sino sólo de precisar qué partes del genoma son activas. Aunque es un proyecto liderado y financiado por EU, en él han participado equipos científicos de once países.

Encode es actualmente el proyecto de investigación más importante del mundo sobre el "genoma humano", destaca Guigó.

Por ahora, se ha completado la fase piloto del proyecto, que se ha limitado a un 1% del genoma para comprobar que el objetivo era técnicamente viable y económicamente asequible. Los resultados obtenidos se presentan hoy en 29 artículos científicos en las revistas Nature y Genome Research.

Una vez terminada la fase piloto, el instituto nacional del genoma de EU prevé lanzar en octubre una segunda fase del proyecto Encode que abarcará el 100% del ADN humano y que tendrá una duración de cuatro años.

El análisis del 1% del genoma, realizado en 44 regiones que incluyen 399 genes, ya basta para ver que "el funcionamiento de nuestro ADN es mucho más complejo de lo que pensábamos", explicó Xavier Estivill, genetista del CRG y coautor de la investigación.

Uno de los hallazgos más desconcertantes es que, tras comparar las regiones del ADN humano analizadas con las de otras 23 especies de mamíferos, se ha observado que un gran número de regiones activas del genoma presentan grandes diferencias entre especies.

Hasta ahora, los científicos habían supuesto que las regiones activas cumplen una función y que, como consecuencia, habrán variado poco a lo largo de la evolución y serán similares entre especies distintas.

"No sabemos aún cómo interpretar estos resultados", admite Roderic Guigó. Una hipótesis es que estas regiones que varían tanto entre especies sean un motor de evolución biológica. Puede que, a partir de estas regiones que varían tanto porque tal vez no cumplen ninguna función relevante, puedan generarse al azar genes que sí sean importantes y que se conserven entre especies.