DESCUBRIMIENTO.

Degeneración macular

Mutaciones en el llamado gen Factor H aumentan las probabilidades de desarrollar esta enfermedad.

Un estudio publicado en Nature Genetics señala que el 74% de los pacientes que sufren de degeneración macular ha sufrido mutaciones en uno o dos de sus genes.

La degeneración macular da lugar a la pérdida gradual de la vista por el daño que experimenta la mácula, sección especialmente sensible del centro de la retina, responsable de una buena visión.

Las últimas investigaciones indican que variantes de un gen conocido como Factor H aumentan el índice de probabilidades de desarrollarla.

El Factor H produce una proteína que da por terminada la respuesta inmunológica a una infección bacteriana o vírica una vez eliminados los elementos patógenos. Las mutaciones de ese gen, sin embargo, parecen originar una fuerte inflamación que daña la retina.

El Factor H, sin embargo, sólo explica el 60 por ciento de los casos.

Un nuevo análisis de mil 300 personas ha llevado a los científicos a la conclusión de que un segundo gen, el Factor B, tiene también un impacto significativo. Este segundo factor desencadena, en lugar de frenar, la respuesta inmunológica, y algunas variantes del mismo parecen proteger al ojo cuando el individuo sufre una mutación dañina.

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