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Un déficit de cuidado

Si no se tienen los debidos cuidados, el déficit glucosa 6 fosfato deshidrogenasa puede causarle a un niño retardo mental y hasta la muerte.

22/11/2012 - El programa nacional de tamizaje neonatal, vigente desde 2007, ha permitido detectar a tiempo una variedad de condiciones en los infantes; aun así, hay cuidados adicionales que seguir.

Una de estas condiciones es el déficit glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, que es la deficiencia de una proteína que se encuentra en las membranas de todas las células del cuerpo y que tiene una función esencial en el metabolismo celular, según Gladys Cossio, médica genetista del Hospital del Niño.

Cossio explica que “esta deficiencia es hereditaria; la información genética alterada está en el cromosoma sexual X y el padecimiento lo transmitimos las mujeres a los hijos varones”.

Las portadoras de este déficit no presentan síntomas y tampoco los debe presentar el niño afectado, si no se utilizan en casa sustancias oxidantes, como el alcanfor, o si la madre que lacta no toma acetaminofén o antiinflamatorios, por ejemplo.

En ausencia de cuidados, este déficit puede causar a un niño retardo mental y hasta la muerte, dice Cossio, quien recuerda que unos 12 recién nacidos murieron por esta causa entre 1995 y 2005 antes de hacerse masivo el tamizaje, y dos casos más se dieron entre 2009 y 2011.

Cuidados

Cada mes, Cossio cita a padres de niños a los cuales se les ha detectado esta condición mediante el procedimiento de tamizaje, con el cual también se pueden identificar inmunoglobulopatías, como la anemia falciforme, talasemia, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.

Según Cossio, a los padres se les da un listado de medicamentos, alimentos y otras sustancias, como el alcanfor, que no deben ofrecer o tener en el entorno de sus hijos con esta deficiencia.

Esto evita que los pequeños tengan crisis de anemia aguda y grave, y se les eleve la bilirrubina a niveles que puedan dañar su cerebro o provocarles la muerte, cita.

Lourdes Villarreal, de 44 años, acudió a la asesoría del mes con su joven hija y su nieto recién nacido.

Recuerda que a su hija y a ella desde pequeñas les practicaron una exanguinotransfusión, pero cuando su nieto nació con un tono amarillento en la piel y se le practicó el tamizaje, se descubrió que su familia es portadora de esta condición.

 

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