Descubren nueva mutación de gen causante de la miopía

En una tribu beduina del sur de Israel los casos de miopía eran más frecuentes. La situación motivó investigaciones que permitieron descubrir la mutación del gen 'LEPREL1' en los miembros de la tribu.
Foto ilustrativa Foto ilustrativa
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TEL AVIV, Israel. (ANSA).- Un nuevo gen de la miopía acaba de ser identificado por un equipo de investigadores encabezado por Ohad Birk en la Universidad Ben Gurion de Tel Aviv, en el Neguev, cuyas conclusiones fueron publicadas en el American Journal of Human Genetics.

En los últimos años, ya fueron identificados varios genes relacionados con esta alteración del ojo, que con el tiempo puede degenerar o acelerar otros procesos más patológicos, incluyendo el desprendimiento de retina. 

Esta vez, los expertos estudiaron el ADN de una tribu beduina del sur de Israel, entre cuyos miembros se producen con frecuencia casos de miopía de aparición temprana.  Los investigadores descubrieron que en el ADN de los miopes se encuentra la mutación de un gen llamado "LEPREL1".  

La miopía se debe a la anómala forma alargada del bulbo ocular, por lo cual la imagen que entra al ojo no termina en la retina sino delante de ella, y por lo tanto resulta desenfocada.  Se trata de un problema muy difundido, en algunos casos de gravedad, que en países como Singapur puede afectar incluso al 80% de la población. 

Hace exactamente un año otro grupo de científicos del Duke University Medical Center de Durham, encabezados por Terri Young, publicó en la revista Nature Genetics el hallazgo de dos genes de la miopía, RasGRF1 y CTNDD2, relacionados con el defecto respectivamente en la población occidental (caucásica) y oriental (japoneses y chinos). 

El gen ahora descubierto en los miembros de la tribu tiene una relación muy sencilla y directa con la enfermedad: en efecto el LEPREL1 sirve para producir una enzima fundamental que da la forma adecuada al globo ocular.

Si la enzima no funciona, el colágeno que se deposita en el ojo para darle forma lo hace de modo errado, y el bulbo ocular se alarga más de lo debido, generando los típicos problemas de enfoque.

Estudiando la función del LEPREL1 y otros genes vinculados con la miopía se podrá, por lo tanto, echar algo de luz sobre una enfermedad tan antigua como difundida, pero en realidad hasta ahora poco investigada desde el punto de vista genético y molecular.

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