Autismo y genes, estrecho vínculo

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Un grupo de científicos encontró la primera evidencia clara de que una variación genética común influye en el desarrollo del autismo.

La investigación, de la Universidad de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia, se centra en los polimorfismos de un solo nucleótido o SNP, una variación muy frecuente en la secuencia de ADN que afecta a una sola base -adenina, timina, citosina o guanina- de una secuencia del genoma.

Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas en la secuencia del ADN y determinan la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus y fármacos. Hasta ahora se creía que no guardaban relación con los trastornos del autismo.

En una investigación se identificaron seis SNPs junto a dos genes codificadores de proteínas, lo que implica que las moléculas que adhieren las células neuronales juegan un papel en el desarrollo de los distintos tipos de autismo. En la segunda, se identificaron dos trayectorias o recorridos genéticos en el sistema nervioso que contribuyen a la susceptibilidad genética a sufrir TEA.

Los genes eran responsables de una degradación proteínica -proceso que se relaciona con numerosos trastornos genéticos- y guardaban relación con el desarrollo del autismo.

La investigación abre camino para encontrar tratamientos para el autismo.

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