Técnica permite control temprano

Científicos descubrieron que el plasma de la madre contiene el genoma fetal completo y se puede buscar cualquier enfermedad genéticamente hereditaria.

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AVANCE. El estudio se publicó en la revista ‘Science Translational Medicine’. Photos To Go AVANCE. El estudio se publicó en la revista ‘Science Translational Medicine’. Photos To Go
AVANCE. El estudio se publicó en la revista ‘Science Translational Medicine’. Photos To Go

Los padres pronto podrán saber si su bebé próximo a nacer es propenso a alguna enfermedad hereditaria, dijeron el pasado jueves investigadores después de desarrollar una técnica no invasiva para conocer el mapa genético completo del feto humano.

A través del análisis de una muestra de sangre materna, que contiene el ADN del feto, científicos de Hong Kong y Estados Unidos lograron identificar todas las secuencias de ADN que pertenecen al niño y reunirlas.

“Antes de este trabajo, las personas sólo podían observar de a una las enfermedades, pero ahora uno puede construir un panorama de una serie de dolencias que son prevalentes en una población particular”, señaló el autor Dennis Lo, profesor de la carrera de medicina en la Universidad China de Hong Kong.

El avance del equipo de investigación fue descubrir que el plasma de la madre contiene el genoma fetal completo.

Anteriormente se pensaba que sólo parte del ADN del bebé estaba en la sangre de la mamá. “Ahora que sabemos que (el) genoma fetal completo está allí, se puede buscar cualquier enfermedad genéticamente hereditaria”, añadió el experto.

El estudio, publicado en la revista Science Translational Medicine, reclutó a una pareja que estaba realizando exámenes prenatales para el diagnóstico de una enfermedad sanguínea hereditaria, la beta talasemia.

“En la sangre de la madre, el 90% del ADN es propio y en el caso del bebé es de 10%. La mitad del genoma fetal es del padre y la (otra) mitad, de la madre”, dijo el docente universitario Lo.

El equipo halló que el feto heredó la mutación genética de la beta talasemia del padre, lo que implica que el bebé era portador de la enfermedad.

Describió el proceso similar a ordenar un rompecabezas de millones de piezas en medio de otro rompecabezas también con muchas partes, lo que se convierte en un trabajo más complejo.

“El genoma entero está fragmentado en millones de piezas y, por esta experiencia, las reunimos”, dijo Lo. “Es como armar un rompecabezas de millones de piezas. Pero para hacerlo más desafiante, se lo mezcla entre un rompecabezas de (una cantidad de piezas) 10 veces mayor, que es el del propio ADN de la madre. Y uno está tratando de armar el del niño”, explicó el autor.

Expertos que no participaron del estudio pidieron cautela. “Es demasiado pronto para aplicar esta tecnología masivamente dado que aún no pudimos interpretar con precisión muchos de los resultados que pueden generarse”, dijo Christine Patch, titular de la Sociedad Británica de Genética Humana.

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