Un equipo de investigadores españoles identificó un gen que causa envejecimiento prematuro, al secuenciar por primera vez en España el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara.
El estudio, publicado ayer en la revista American Journal of Human Genetics, y realizado por científicos de la Universidad de Oviedo, describe un nuevo tipo de progeria (síndrome genético de envejecimiento prematuro) en dos familias españolas.
Según Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y director del estudio, el envejecimiento es un proceso complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas, pero sus causas moleculares “se desconocen en gran medida”.
La evaluación de dos pacientes que mostraron signos de envejecimiento acelerado, a edades tempranas, reveló que tenían las mismas alteraciones patológicas, pero que no presentaban mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían identificado en casos similares, según el doctor Rubén Cabanillas, del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias.
Para tratar de identificar la alteración genética responsable de esta nueva enfermedad, los investigadores secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes, y de sus padres.
Esta secuenciación permitió identificar una mutación en el gen BANF1, que hasta el momento no se describía como responsable de ninguna enfermedad, según el doctor Xosé Antón Puente, profesor de la Universidad de Oviedo.
El estudio del segundo paciente confirmó la presencia de la misma mutación.
Los trabajos permitieron diseñar un tratamiento para la progeria de Hutchinson-Gilford.
