PARIS, Francia. -Investigadores franceses y estadounidenses lograron identificar el gen responsable de la variante más espectacular del envejecimiento prematuro, la progeria, una enfermedad poco frecuente que da a los niños que la sufren apariencia de ancianos, informó en su número de la semana pasada la revista científica Science.
Este descubrimiento, esencial para el conocimiento de la enfermedad que seguía siendo un misterio desde que fue descrita por primera vez hace un siglo, va a permitir además comprender otras formas de envejecimiento patológico y, quizás también, el proceso de envejecimiento natural.
La revista estadounidense Science publicó el resultado de los trabajos del equipo francés que fue dirigido por Nicolas Levy, del Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Marsella, mientras el semanario británico Nature publicó el trabajo del equipo estadounidense de Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Bethesda, en el estado de Maryland.
"La progeria (procedente del griego geron , que significa viejo), enfermedad conocida también con el nombre de Síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética incurable muy poco frecuente. Afecta a un niño de cada entre cuatro y ocho millones, según cifras posiblemente subestimadas", indicó el doctor Nicolas Levy.
Descrita por primera vez hace unos cien años en Inglaterra por los doctores Hutchison (1886) y Gilford (1904), la progeria afecta a niños de ambos sexos. Los síntomas más frecuentes son la pérdida de cabello, los problemas cardiovasculares, la rigidez en las articulaciones y el envejecimiento cutáneo.
"Los pequeños enfermos, cuyo cerebro no resulta dañado, mueren a la edad de 13 años como media, generalmente de un infarto", indicó el doctor Levy.
Estudiando la enfermedad, los investigadores lograron detectar una mutación, algo así como una falta de ortografía del ADN, en un gen llamado "LMNA", que se encuentra situado en el cromosoma 1. Este gen permite la creación de una proteína ya conocida, la "Lámina A".
Las láminas son proteínas que participan en el mantenimiento de la estructura del envoltorio que cubre el núcleo (donde se halla el ADN) de la célula. Si no existen láminas, el envoltorio resulta alterado y las células no se dividen o lo hacen mal o escasamente. La reparación y renovación de los tejidos sufre una perturbación importante y ello provoca un envejecimiento anormal.
