Fue descrito por primera vez como enanismo de cabeza de pájaro por Rudolf Virchow en 1892.
En 1960, Hemult Seckel caracterizó el síndrome tal como lo conocemos ahora.
El retraso en el crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, por lo que se manifiesta en microcefalia, nariz picuda y prominente como pico-corno, ojos anormales grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia de lóbulo, paladar ojival o en forma de bóveda y mandíbula inusualmente pequeña.
También se registran anomalías en las extremidades y otras manifestaciones menos frecuentes.
El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico; el estudio radiológico puede contribuir al diagnóstico, ya que permite ver las alteraciones óseas que acompañan a este síndrome.
A la hora del diagnóstico, los antecedentes familiares contribuyen a reforzar la sospecha diagnóstica.
No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad, por lo que solo se puede hacer tratamiento sintomático.
El Síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo, precisa CISATER.
