El apoyo que establece la Ley de protección social a la población que padece enfermedades raras o huérfanas, aprobado en octubre de 2014, aún no llega a estos pacientes, niños en su mayoría, según denuncian sus familiares.
Las cuatro veces que Diana Peralta ha gestionado una operación de catarata para su hijo, Eduardo Pineda, de 10 años, el trámite “se ha quedado en papeles”.
El procedimiento médico no se ha podido concretar porque los hospitales públicos no cuentan con los fármacos necesarios para atender la particular condición de Eduardo, uno de los contados niños en el mundo que padece del síndrome de Schwartz-Jampel, una enfermedad de tan baja prevalencia, que se han documentado poco más de 100 casos alrededor del planeta.
Se trata de un síndrome genético que afecta los músculos, los huesos y las articulaciones, afectando el crecimiento y la capacidad motora.
Al no existir en el sistema de salud nacional una terapia específica para el caso de Eduardo, los esfuerzos de su madre se concentran en mejorar, dentro de lo posible, su calidad de vida.
Por eso, indica Peralta, insistirá con la operación que requiere su hijo.
La de Eduardo es una de las tantas historias difíciles que se pueden contar sobre los pacientes con enfermedades consideradas como raras o huérfanas, resalta Dayana de Núñez, directora de la Fundación Niños de Cristal, que apoya casos de males poco comunes como osteogénesis imperfecta, síndrome de Turner, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS1, síndrome de Morquio , síndrome de Moebius, síndrome de Robinow y síndrome de Charge, entre otros.
El laberinto que enfrentan estos pacientes y sus familiares en Panamá, continúa de Núñez, debería haber terminado o al menos tener la luz al final del camino gracias a la ley que garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, aprobada en 2014.
Pero tras un año y cuatro meses de convertirse en Ley de la República, los beneficios que establece el documento (acceso a medicamentos, un fondo de apoyo e investigación y desarrollo de tratamientos en el sistema público de salud, entre otros) se han quedado en “promesas”, muy distantes, afirma de Núñez, cuando hoy, 29 de febrero, se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras.
Mientras, estas condiciones poco frecuentes siguen cobrando víctimas y limitando la calidad de vida de más personas.