La primera secuenciación completa del genoma de un neandertal se hizo en el año 2014, a partir de materiales recuperados en las montañas Altai de Siberia (Rusia) y pertenecientes a tres individuos. Una segunda genotipación de gran cobertura se ha llevado a cabo ahora utilizando 12 muestras del ejemplar 33.19 de la cueva de Vindija en Croacia. Se trata en este caso de una mujer neandertal que murió hace cerca de 50 mil años.
La nueva genotipación ha sido publicada en la revista Science por el mismo equipo que realizó la primera, con Kay Prüfer, genetista del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology que dirige Svante Pääbo, como primer firmante al frente de un nutrido grupo de colaboradores. El método utilizado es el del estudio de alta cobertura, con 30 secuenciaciones en promedio para cada base nitrogenada del neandertal estudiado.
Gracias a la comparación entre las secuencias genéticas obtenidas en 2014 y ahora, la primera conclusión que aparece es la de una cercanía mayor entre los dos neandertales de Altai y Vindija —las diferencias alcanzan 1.6 por cada 10 mil bases nitrogenadas— que la que se da entre los humanos actuales. Esa proximidad añade evidencias genéticas a algo que ya se sabía: las poblaciones de los neandertales eran de pequeño tamaño. También se ha averiguado que la mujer de Vindija estaba más próxima a los neandertales que se mezclaron con los humanos modernos en Oriente Medio hace cerca de 80 mil años que los ejemplares de Altai. Estos se habían también hibridado con humanos modernos, pero mucho antes, hace unos 130 mil años.
Es este último punto el de mayor trascendencia, mediática al menos, porque los ecos generados por la genotipación de Vindija se refieren a la herencia que conservamos de los neandertales. Como apunta Ann Gibbons, periodista científica, en el artículo de Science que acompaña al de Prüfer y colaboradores, la herencia que recibimos de los neandertales—entre el 1.8 y el 2.4% en los europeos y los asiáticos occidentales— puede ser responsable de parte de los genes que codifican los niveles de colesterol, la acumulación de grasa abdominal o el riesgo de padecer esquizofrenia. En algunos casos, como el de la obesidad, la preocupación que nos asalta hoy es consecuencia de que hace 50 mil o 100 mil años el acumular como reserva la mayor cantidad de grasa posible suponía una ventaja decisiva para poder sobrevivir. Con nuestra enorme ingesta actual y nuestro sedentarismo enfermizo, esa ventaja heredada se vuelve una pesadilla. Respecto de la esquizofrenia y otras enfermedades, no cabe pensar en que fuesen jamás ventajosas; es probable que se trate de un efecto secundario derivado de capacidades mentales que sí fueron de gran importancia para nuestra evolución. Se sabe aún muy poco de esos aspectos evolutivos, pero gracias a trabajos como el de Prüfer y colaboradores vamos avanzando.