Una terapia génica permitió tratar con éxito a un joven afectado por una grave anemia crónica hereditaria, la drepanocitosis, que se convirtió en el primer paciente del mundo en beneficiarse de este innovador tratamiento, subrayaron el recientemente los investigadores.
El paciente fue tratado con una terapia génica en octubre de 2014, cuando tenía 13 años, en el hospital infantil Necker y en el Instituto Imagine, ambos en París, por el equipo dirigido por la profesora Marina Cavazzana.
La terapia, dirigida en colaboración con el profesor Philipe Laboulch, que se centró en el vector transportador y el gen corrector, permitió la remisión completa de los síntomas de la enfermedad cerca de dos años y medio después.
Los primeros resultados, 15 meses después del trasplante, publicados en el New England Journal of Medicine, “confirman la eficacia de esta terapia prometedora”, según los autores. “[El paciente] está bien, ya no necesita transfusiones mensuales, medicamentos analgésicos ni hospitalizaciones”, declaró a la AFP Cavazzana. Esta enfermedad de la sangre está ligada a una anomalía de la hemoglobina de los glóbulos rojos, que transporta el oxígeno. Por culpa de esta anomalía, una mutación en el gen de la betaglobina, los glóbulos rojos adoptan la forma de una hoz o de un cruasán y pueden llegar a obstruir los vasos sanguíneos.
La enfermedad, en aquellos que han heredado dos copias del gen mutado (una del padre y una de la madre), conlleva una anemia y dolores, así como lesiones en el corazón, los riñones, los huesos o el cerebro (infarto cerebral), además de una gran vulnerabilidad a las infecciones y un exceso de hierro. Al joven paciente, tras padecer una osteonecrosis (una destrucción de los huesos causada por coágulos en vasos sanguíneos pequeños) se le implantó una prótesis de cadera.
La drepanocitosis afecta a más de 5 millones de personas. Es especialmente frecuente en las poblaciones de origen africano, antillano e indio. Cada año nacen más de 200 bebés con drepanocitosis en Francia, un país en el que esta enfermedad afecta a 16 mil personas.
La terapia génica es una alternativa para los enfermos que no pueden beneficiarse de un trasplante de médula ósea, a falta de un donante compatible entre sus hermanos. La primera fase del tratamiento consiste en extraer células madre sanguíneas, que producen las células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos, plaquetas) en la médula ósea del paciente.
Las células madre son “corregidas” en un laboratorio mediante la inserción de un gen-medicamento con la ayuda de un vector viral, ya preparado para tratar otra forma de anemia grave, la beta-talasemia.