El tiempo transcurre y la realidad de gran parte de los pacientes con enfermedades raras no varía: deambulan por las salas, pasillos y consultorios de los centros hospitalarios sin que les puedan decir, en muchos casos, qué anomalía afecta su organismo. Mucho menos encontrar un alivio al dolor.
Porque cuando se habla de enfermedades raras, catalogadas así por su baja prevalencia (1 caso por cada 100 mil o más habitantes), el principal reto continúa siendo el aspecto más básico: el diagnóstico correcto y oportuno, destacó la médico patóloga María Lucila Carrasco, durante el II Summit Latinoamericano sobre Enfermedades Raras, que reunió esta semana en Panamá a unos 100 médicos de Ecuador, Chile Costa Rica, España, Israel, Argentina, Brasil, Guatemala y el Caribe, según detalles de Sanofi Genzyme, responsables de la actividad.
“Hemos hecho cálculos basados en las estimaciones globales de incidencia de enfermedades raras [afectan al 7% de la población mundial o unas 350 millones de personas] y en la región no llegamos a registrar esa cifra estimada, es decir, que hay muchos pacientes sin el diagnóstico adecuado”, explicó la especialista.
El desconocimiento es el principal motivo. Hace falta educación sobre estas enfermedades, tanto para la gran mayoría del gremio médico como para la población en general, reconoce Carrasco. Al ignorar cómo abordar cada caso, los doctores no actúan, mientras que los pacientes ignoran las señales más tempranas de las patologías debido a la desinformación.
María Lucila Carrasco
Médico patóloga
Y sin un diagnóstico correcto, no habrá tratamiento adecuado y el resultado será el deterioro de la condición de los pacientes, hasta que terminen en sillas de ruedas, postrados en una cama o mueran.
“Tenemos muchos diagnósticos post mortem de enfermedades raras y en bastantes casos se hubiera podido hacer mucho por ellos, mantenerles con una calidad de vida”, lamenta.
Para empezar a enderezar la situación es necesario abrir ventanas de docencia para los médicos, sobre todo los médicos familiares, de cabecera y los pediatras, pues ellos son los primeros filtros de los pacientes para tener un diagnóstico, expuso Carrasco.
Precisamente una meta del II Summit Latinoamericano sobre Enfermedades Raras fue mejorar el intercambio de información y compartir experiencias sobre la situación de las enfermedades raras en la región, establecer cómo hacer diagnósticos efectivos y tempranos y abordar lo que depara en el tratamiento de los trastornos de depósito lisosomal, un subgrupo de enfermedades poco comunes.
Existen unas 7 mil enfermedades raras, según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, el 50% aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético. No tienen cura, mas algunas, como Pompe, Fabry, Gaucher o Mucopolisacaridosis Tipo 1, cuentan con tratamientos farmacológicos y terapias.
Ley en Panamá
Una enfermedad rara puede afectar a cualquier persona, sin importar raza, sexo, nivel social o edad, destaca la doctora Celia Cantón, redactora del documento que el 28 de octubre de 2014 se convirtió en la Ley de protección social para las personas con enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas.
“Con esta ley, el Estado cumplirá con el derecho que tienen todas las personas de tener acceso a tratamientos de salud”, adelanta la genetista clínica.
Tras casi cuatro años, la fase de reglamentación de la ley ya culminó y resta poco para que se empiecen a ver los resultados, prosigue Cantón, como la difusión de la Guía Nacional sobre Enfermedades Raras, para que cualquier doctor sea capaz de responder cuando reciba un caso.
