Un equipo de científicos europeos publicó el mayor estudio sobre la variación genética en poblaciones humanas gracias a la secuenciación del ácido ribonucleido (ARN).
La importancia del estudio radica en que se espera que pueda explicar las diferencias genéticas que hacen más o menos susceptibles a las personas de contraer determinadas enfermedades.
Este estudio, que se enmarca en el proyecto Genetic European Variation in Health and Disease (GEUVADIS), coordinado por Xavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona (noreste de España), presenta las causas genéticas de las diferencias entre individuos.
El mapa, que ha sido liderado por investigadores de la Facultad de Medicina en la Universidad de Ginebra y que se ha publicado en las revistas Nature y Nature Biotechnology, ofrece el conjunto más grande de datos presentados hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes al nivel del ARN.
Comprender cómo el genoma de cada uno puede hacernos más o menos susceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retos científicos, y por eso los genetistas estudian cómo los diferentes perfiles genéticos influyen en que determinados genes se activen o desactiven en cada persona, lo que podría ser la causa de enfermedades genéticas.
Este es el objetivo del estudio, que ha medido la actividad genética (es decir, la expresión de los genes), secuenciando el ARN en células humanas de 462 individuos, de los que ya se habían definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto los mil genomas.
