En promedio, transcurren unos cinco años entre la aparición de los síntomas de una enfermedad catalogada como rara hasta la consecución del diagnóstico y en el 20% de los casos los pacientes no reciben un diagnóstico adecuado luego de 10 años o más. Una docena de especialistas de la salud de Centroamérica y el Caribe estableció la primera Red de Expertos en Enfermedades Raras (REER) de la región.
El propósitos es ampliar el conocimiento dentro de la comunidad de la salud y en la sociedad sobre estos males, muchas veces desconocidos, promover la estandarización de protocolos para el manejo de estas enfermedades y generar alianzas para crear políticas públicas vinculadas con las enfermedades raras.
Con más de 7 mil variantes, muchas de ellas desconocidas por los responsables de impartir salud, las enfermedades raras “afectan a los pacientes de muchas formas: aparte de los retos para llegar al diagnóstico adecuado oportuno y tratarlas procurando calidad de vida, con frecuencia sufren discriminación por falta de conocimiento de la población”, enfatiza Teresa Chávez, genetista y miembro fundadora de la red por parte de Panamá.
Dolencias
El tamizaje neonatal, prosigue, es clave, ya que permite detectar pronto las enfermedades y prevenir invalidez en la población infantil. “En la región, Costa Rica cuenta con un programa desde hace 28 años, seguida por Panamá desde hace 10 años y República Dominicana que busca integrarlo al sistema de salud. Guatemala, Honduras, El Salvador y Nicaragua carecen de esta herramienta que permite el diagnóstico y tratamiento oportuno desde temprana edad”.
“El 80% tiene su origen en la genética y a través de un procedimiento como el tamizaje podemos diagnosticar tempranamente y llevar registros sobre el impacto de las enfermedades raras en la región. Esta carencia se traduce en un tratamiento no oportuno, invalidez permanente y hasta la muerte infantil”, indica.
La idea de la REER nació del médico genetista guatemalteco Eddy González, quien se encargó de coordinar un grupo de colegas que tratan enfermedades raras en sus países para crear una primera base de datos y estudio de enfermedades raras en la región. “La idea es levantar una plataforma de información para así conocer la situación real de los países de la región en cuanto a estas enfermedades”, explica Chávez.
Actualmente la REER atraviesa la etapa de conformación jurídica para así abordar la formación de la comunidad médica en materia de de enfermedades raras para que se sepa que existen y que algunas tienen tratamiento, agrega la doctora Hilze María Rodríguez, otra representante por Panamá en la red.