¿Qué es la enfermedad de Gaucher?, ¿qué impacto tiene en el país?, ¿por qué se habla de ella por estos días?
Las respuestas a estas interrogantes se anclan en la última de las preguntas. Y es que el 1 de octubre es el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher y tanto organizaciones de salud como medios de comunicación aprovechan todo el mes para desmenuzar los detalles de este padecimiento.
Pacientes de enfermedades raras
Emma Pinzón, de Aupa, informó que en julio y agosto de este año la fundación BioRed CAC realizó una encuesta a nivel regional, en la que el 20% de los que respondieron fueron panameños. “La evaluación de nuestro sistema de salud fue de ‘muy malo’, en el 49% de los encuestados”, reveló Pinzón. “Para las enfermedades raras resulta peor, ya que como son pacientes pocos o únicos, las instituciones públicas de salud los ignoran”, agregó.
Lo primero que se tiene que saber es que se trata de una de las 6 mil o 7 mil enfermedades catalogadas como raras en el mundo.
Hasta 2018 no existían estadísticas detalladas de la incidencia de las enfermedades raras en el país ni sobre los centros especializados para su tratamiento.
Apenas algunas fundaciones, como Niños de Cristal y Ayoudas, ofrecían orientación y respaldo a los pacientes y familiares con estos males.
Por ejemplo, ese año la Fundación Niños de Cristal manejaba unos 12 casos de enfermedades raras, como Fabry, Gaucher, MPS1, Pompe, síndrome de Turner, síndrome de Morquio, síndrome de Robinow y osteogénesis imperfecta, esta última considerada como la de mayor incidencia.
Un año más tarde, en 2019, el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel publicó en su página web (hn.sld.pa) declaraciones de Ruby Castillo, coordinadora en el Ministerio de Salud (Minsa) del Programa de Atención a la Personas con Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, quien explicó que en Panamá se considera que “una enfermedad es rara si afecta a menos de 1 persona de cada 2 mil habitantes”.
Precisó que, tomando en consideración parámetros internacionales que indican que entre el 6% y 8% de la población mundial padece de algunas de estas enfermedades, se calcula que en Panamá hay una población de, al menos, 240 mil personas con algún padecimiento catalogado como raro.
Consultada para este trabajo, Enma Pinzón, de la Asociación Unidos para Ayudarte (Aupa), informó –sin mayores detalles– que en Panamá hay un paciente con enfermedad de Gaucher.
Y, pese a la “baja” incidencia de la enfermedad en el país, remarcó la importancia de dar a conocer la existencia del padecimiento, a fin de que aquellos que tengan los síntomas busquen atención médica.
Qué es
La enfermedad de Gaucher es una condición de origen genético hereditario provocada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, cuya función es eliminar cierto tipo de grasa azucarada de diversos órganos, y afecta a aproximadamente una de cada 40 mil personas en el mundo.
Sangrados frecuentes en nariz y encías; fatiga y sensación de cansancio intenso; dolor y fracturas como resultado de la infiltración del hueso; aumento del perímetro abdominal por el mayor tamaño de los órganos; y tendencia a la formación de hematomas, son algunas de las señales para su identificación.
El pediatra y genetista Jorge Ortiz –gerente médico de la farmacéutica Sanofi para Centroamérica y el Caribe– explicó que Gaucher es catalogada como una enfermedad de depósito lisosomal, de las más frecuentes entre las raras.
Precisó que el problema que acarrea consiste, básicamente, en que hay información genética errónea en el organismo que no permite su funcionamiento normal, una disfuncionalidad que se traduce en el depósito de sustancias que normalmente deberían ser excretadas. “Uno de los problemas más importantes que acarrea enfermedades como la de Gaucher es el poco conocimiento que existe sobre estas ellas y cómo ese desconocimiento hace que no sean diagnosticadas a tiempo. Incluso en los países donde se cuenta con los laboratorios para realizar estos exámenes, el retraso en el diagnóstico es más o menos de entre 10 y 15 años después de que aparecen los primeros síntomas”, dijo.
El especialista alertó que el diagnóstico tardío puede ocasionar problemas en la calidad de vida del paciente, ya que estaría propenso a ser sometido a diferentes hospitalizaciones por dolores abdominales y en los huesos, así como a sufrir fracturas o padecer anemia. De acuerdo a Ortiz, todo lo anterior se puede evitar si la enfermedad se diagnostica y trata de manera temprana y adecuada.
