El enigma de las mutaciones

La secuenciación del genoma de voluntarios forma parte de una iniciativa para impulsar la medicina de precisión.

El enigma de las mutaciones
El genoma de un millón de voluntarios será una mina de datos.

El genoma de un millón de voluntarios en Estados Unidos será una mina de datos para descifrar el enigma de las mutaciones que causan enfermedades como el cáncer, y ajustar los tratamientos a cada paciente o actuar de forma preventiva.

La secuenciación del genoma de esos voluntarios forma parte de la iniciativa del presidente de Estados Unidos, Barack Obama, para impulsar la denominada medicina de precisión, con la que se pretende dar el tratamiento más adecuado en el momento correcto, a la que ha destinado 215 millones de dólares en su plan de presupuesto de 2016.

Tras los logros obtenidos con el Proyecto Genoma Humano (PGH), desarrollado en la década de 1990 para determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los genes que componen el genoma humano, la comunidad científica está preparada para dar un paso más.

Para el profesor Adolfo Ferrando, del Instituto de Patología Pediátrica y Genética del Cáncer de la Universidad de Columbia, esta iniciativa es “el último capítulo” de la transformación de la medicina en los últimos años, con la incorporación de la información detallada y específica de cómo funcionan las enfermedades.

En el campo del cáncer, Ferrando explicó que la información de marcadores genéticos de mutaciones específicas tiene un impacto sobre las decisiones de cómo se tratan a los pacientes, si necesitan mayor o menor intensidad de tratamiento y, en algunos casos, incluso sobre medicamentos específicos que les pueden beneficiar.

La novedad de esta iniciativa -explicó- es que analizará el genoma global -no solo de alteraciones específicas de los genes- y recogerá gran cantidad de datos de individuos sanos, “no solo sobre las enfermedades que puedan padecer, sino también de las actividades que modulan las actividades de los genes, el comportamiento, dieta y estilo de vida”.


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