La mayoría de las enfermedades calificadas como huérfanas o raras por su poca frecuencia, son crónicas, degenerativas y mortales.
Se considera que existen 7 mil tipos de estas patologías, aunque la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud han elevado la cifra hasta los 10 mil padecimientos.
El 80% de estas enfermedades tienen un origen genético, 50% se diagnostican en niños, aproximadamente el 7% de la población mundial (unos 350 millones de personas) sufre estos males y hay casos tan poco comunes que se registran una vez cada 15 años.
Estos fueron algunos de los aspectos que abordó el doctor Jorge Ortiz, director médico de Sanofi Genzyme, durante una reciente presentación sobre la situación de los pacientes con enfermedades raras.
En la región no existen estadísticas confiables sobre la incidencia de estas patologías, apunta Ortiz, quien lleva 15 años involucrado en el estudio y tratamiento de estos casos.
Por tratarse de enfermedades que arrojan tan pocos casos, predomina mucho desconocimiento entre la comunidad médica que atiende a diario a los pacientes que llegan con dolencias o padres que acuden a los hospitales con sus hijos pequeños, plantea Ortiz.
Por ello se dificulta tener un diagnóstico certero y oportuno, que es clave para aplicar un tratamiento antes de que el daño de la enfermedad avance a mayores niveles. Ese es el primer problema, destaca Ortiz.
Ya con un diagnóstico en mano, se puede buscar una terapia que ayude a mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes. Al final ese es el objetivo, comparte el doctor, pues por tratarse de enfermedades genéticas, no tienen cura.
Pero, resalta Ortiz, el principal problema en la región es que estos pacientes suelen ser ignorados por los sistemas de salud pública.
Es que, dentro de la comunidad médica, parece que nadie quiere hablar del tema, aportó el doctor Régulo Valdés, de la Caja de Seguro Social y presidente de la Sociedad Panameña de Nefrología e Hipertensión.
Al ser tan pocos pacientes, es como si “no existieran”, resumió el especialista.
“Es muy difícil para una madre levantarse cada día y ver a su hijo con dolor y no poder hacer nada”, planteó el médico y recalcó que tras el diagnóstico y medicamentos, estas personas necesitan también de fisioterapias y ciertas cirugías.
AYUDA QUE NO LLEGA
En 2014 se aprobó la Ley 28 que garantiza la protección social de la población que padece enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas.
El documento establece la creación de la comisión intersectorial para la prevención, diagnóstico, atención integral e investigación de patologías poco comunes, para asegurar que todos los pacientes reciban tratamiento farmacológico y terapias físicas, pero a la fecha la ayuda no llega.
La ley sigue sin aplicarse y la condición de los pacientes se deteriora, mientras que otros pierden la vida, denuncia Dayana Mitchell, de la Fundación Niños de Cristal.
Se consultó al Ministerio de Salud por el proceso de implementación de la Ley 28 y por la demora desde su aprobación en 2014, pero al cierre de esta edición no hubo respuesta.