Los primeros resultados parciales de un innovador estudio de edición genética dan señales alentadoras de que puede resultar un tratamiento seguro y que da al menos algunos de los resultados esperados, aunque aún no se puede saber si tendrá éxito.
Los resultados anunciados son del primer ensayo humano de edición genética en el organismo, un intento de alterar permanentemente el ADN para curar una enfermedad: en este caso es el síndrome de Hunter, un trastorno congénito que suele matar a quienes lo padecen en la adolescencia.
En dos pacientes sometidos a una dosis mediana del tratamiento, los niveles de grandes compuestos de azúcares en orina -característicos del mal de Hunter- se redujeron a la mitad luego de cuatro meses, una posible señal de la eficacia del tratamiento. Los sometidos a una dosis baja mostraron escasos cambios en esos azúcares.
Todavía no hay manera de saber si el cambio en los pacientes con dosis medianas se debe a la edición genética u otro factor, pero el hecho de que el nivel de los azúcares haya bajado constantemente desde el inicio del tratamiento indica que puede ser así.
“No puedo decir con absoluta certeza que es un efecto del tratamiento”, pero la caída es “realmente alentadora”, dijo el jefe del estudio, el doctor Joseph Muenzer, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.
El objetivo principal de los primeros estudios es comprobar la seguridad del tratamiento, aunque los investigadores también buscan signos de eficacia. Muenzer, quien dio a conocer los resultados en una conferencia en Grecia, es consultor del fabricante Sangamo Therapeutics de California.
El doctor Matthew Porteus, especialista en genética de la Universidad de Stanford y consultor de otras dos empresas que desarrollan terapias genéticas, dijo que se necesita más tiempo para determinar cómo reacciona el sistema inmunitario al tratamiento y si los efectos son perdurables.
En noviembre, un hombre de Phoenix llamado Brian Madeux fue la primera persona en ensayar esta terapia dentro del organismo. Le falta un gen productor de una enzima que descompone ciertos compuestos grandes llamados GAG. Estos, al acumularse en las células, provocan caos en todo el organismo.
Madeux recibió por vía intravenosa varias copias de un gen correctivo y una herramienta de edición genética llamada nucleasas con dedos de zinc para colocarlo en un lugar preciso de su ADN. Recibió una dosis muy baja porque, por tratarse del primer sujeto humano, se debía proceder con precaución extrema. El estudio avanzará para conocer los efectos en Madeux.