Por muchos años los científicos se preguntaron cómo se transmitían los rasgos y características de una generación de seres vivos a la siguiente. Cómo era posible heredar, el color de los ojos, o hasta cosas tan etéreas como la sonrisa o la manera de caminar de nuestros progenitores. Y aunque algunos, como Gregorio Mendel, descifraron las reglas o leyes básicas de la genética, el mecanismo último no vino a descubrirse sino hasta bien entrado el siglo XX.
Una serie de experimentos y observaciones nos permitieron entender que, una extraordinaria molécula conocida por sus siglas como ADN, contiene codificada la información que explica el misterio de la herencia. En esta sustancia vienen, por decirlo de alguna forma, las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas y estructuras que conforman las células en los seres vivos. Desde la más pequeña bacteria hasta cetáceo más grande del océano utiliza el ADN para transmitir sus genes. Si en el futuro encontramos alguna forma de vida fuera de nuestro planeta, es muy probable que ésta use también ADN como el componente esencial de su material genético.
Y puede decirse que, en su forma más simple o esencial, el propósito de toda la vida en la tierra consiste en transmitir la información contenida en el ADN de una generación a otra. Y a lo largo de miles de millones de años de evolución, las formas de vida sobre la tierra se han ido adaptando a las condiciones existentes modificando su ADN. O para explicarlo de una forma más Darwiniana, el ambiente ha favorecido la preservación de las características más favorables contenidas en el ADN.
Y en cada rincón del planeta puede verse la lucha por la supervivencia, por la reproducción de las especies y por la transmisión de los genes contenidos en el ADN. Desde la pequeña planta que florece en una rendija en el concreto en un edificio, hasta el despliegue sorprendente del pavo real macho que con el plumaje de su inmensa cola trata de ganarse la admiración de una hembra de su especie. Todo por pasar su ADN a la siguiente generación.
Con el análisis detallado del ADN de los seres humanos y otros seres vivos hemos podido comprender una multiplicidad de fenómenos. Desde las enfermedades genéticas, donde un pequeño error en el mensaje produce una proteína defectuosa que a la vez se manifiesta como una enfermedad, hasta complejas interacciones entre los genes y el medioambiente, que permiten la existencia de individuos con habilidades extraordinarias como Mozart, Einstein o Irving Saladino. Desde que se completó el estudio del ADN con el proyecto del Genoma Humano y otros similares, hay mucha información que puede inferirse del estudio de nuestros genes.
Compañías como Ancestry.com o 23-And-Me, toman una muestra del material genético presente en las células de las boca, por ejemplo, y te devuelven un reporte lleno de información y curiosidades. Por un lado pueden inferir el origen geográfico de tus ancestros, o bien describir las probabilidades de que exhibas características en tus músculos de un atleta de elite, por mencionar dos ejemplos. Y aunque todavía hay mucha controversia sobre la validez de estas asociaciones, algunos de estos análisis pueden informarte si tienes secuencias en tu ADN que se hayan vinculado a ciertas enfermedades como el cáncer, la diabetes y muchas otras.
Recientemente, se han realizado descubrimientos extraordinarios con el estudio del ADN de los humanos más antiguos. Hace más o menos 100 mil años, en la tierra no solo estábamos los Homo sapiens, sino que coexistían otras especies de humanos como los Neandertales y los Denisovanos. Y aunque estos últimos probablemente se extinguieron como especie, el estudio del ADN de estos miembros del género Homo y de nuestro ADN, nos ha revelado que estas especies se cruzaron con la nuestra y aun hoy en día nuestro material genético tiene secuencias heredadas de estos otros grupos. Algunos de estos genes, Neandertales o Denisovanos, nos confieren ventajas para la supervivencia y por ello se han perpetuado hasta el presente.
Pero es importante mencionar todo lo que somos no se explica sólo por los genes o el ADN. Las influencias del ambiente, determinan en cierta medida la expresión o no expresión de los genes y también contribuyen al resultado final. De hecho, la Epigenética es la ciencia que estudia estas interacciones entre el ambiente, nuestro comportamiento y la expresión de los genes. Y aunque como mencioné, hay alteraciones genéticas que se expresan directamente como el caso de las anemia falciforme, existen muchas condiciones y enfermedades que ocurren por la interacción entre una susceptibilidad heredada y una importante contribución del medio ambiente, la nutrición y otros factores.
Pero el capítulo más sorprendente e inesperado en la historia del ADN es el hecho de que ahora, podemos incluso intentar modificar esta molécula a voluntad. Y aunque este tema está plagado de dilemas éticos, es ya una realidad para el tratamiento de ciertas enfermedades y en el desarrollo de productos biotecnológicos. Sin dudas un interesante giro del destino, que la evolución y los cambios en nuestro ADN nos hayan dado la capacidad como especie, no sólo de mejorar las probabilidades de pasar nuestros genes de una generación a otra, sino incluso de cambiarlos, como quien cambia las reglas del juego.
El autor es es médico, especialista en enfermedades infecciosas
