Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa global que busca sensibilizar, generar apoyo y abogar por mejores tratamientos y atención para los más de 300 millones de personas que viven con alguna de estas condiciones.
Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas en una población específica, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Estas incluyen afecciones genéticas, cánceres poco comunes, enfermedades infecciosas inusuales, trastornos inmunológicos raros y patologías sin causa identificada.
En el mundo, hay más de 10,000 enfermedades raras, muchas de las cuales son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo.
Desafíos y barreras en el diagnóstico y tratamiento
Las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD, por sus siglas en inglés) enfrentan barreras significativas debido a la poca frecuencia de su condición. Entre los principales desafíos se encuentran:
✅ Diagnóstico tardío y erróneo: Se estima que el 40% de los pacientes recibe más de un diagnóstico incorrecto antes de obtener el adecuado.
✅ Falta de conocimiento médico: La rareza de cada enfermedad hace que muchos médicos desconozcan los tratamientos disponibles.
✅ Acceso limitado a terapias efectivas: La falta de inversión en investigación y desarrollo reduce la disponibilidad de tratamientos específicos.
✅ Impacto en la calidad de vida: Los pacientes y sus familias enfrentan altos costos médicos, dificultades en el acceso a cuidados adecuados y un fuerte impacto emocional.
“Estas personas se enfrentan a diario con obstáculos para acceder a atención médica y tratamientos de calidad. Es fundamental contar con herramientas eficaces y una infraestructura que fomente la recopilación de datos, la investigación y la colaboración entre actores clave del sistema de salud”, expresó el doctor Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe.
Un llamado a la equidad en salud
En el marco de esta conmemoración, distintas organizaciones, como la Red Mundial de Enfermedades Raras, hacen un llamado global para promover la equidad en el acceso a la salud y mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades raras. Se aboga por una atención integral que incluya:
🔹 Diagnóstico oportuno y preciso
🔹 Tratamientos adecuados y accesibles
🔹 Apoyo médico y acompañamiento social
🔹 Compromiso de profesionales de la salud, instituciones, gobiernos y la sociedad en general
El simbolismo de la cebra en la campaña #ShowYourStripes
Cada año, la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) impulsa la campaña #ShowYourStripes, utilizando la cebra como símbolo oficial. Sus rayas únicas representan la diversidad y complejidad de más de 10,000 enfermedades raras, cada una con características y manifestaciones distintas.
En 2025, miles de eventos se llevarán a cabo en todos los continentes, reafirmando la importancia de la solidaridad, el reconocimiento y el compromiso con esta comunidad.
