La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos anunció este viernes la aprobación de dos tratamientos para la anemia de células falciformes (SCD), uno de los cuales es el primer tratamiento disponible comercialmente en el país basado en tecnología de edición genética.
A través de un comunicado, la FDA informó de la aprobación de Casgevy y Lyfgenia para contrarrestar los efectos de este trastorno genético por el que los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos al cambiar de forma de disco a forma de medialuna.
Casgevy es, además, el primer tratamiento aprobado por la FDA que utiliza un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma, “lo que indica un avance innovador en el campo de la terapia génica”, señala la agencia.
La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a aproximadamente 100,000 personas en Estados Unidos. Es más común entre los afroamericanos y, aunque es menos prevalente, también afecta a los hispanoamericanos.
El principal problema de la anemia falciforme es una mutación en la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que suministra oxígeno a los tejidos del cuerpo.
Los glóbulos rojos falciformes restringen el flujo en los vasos sanguíneos y limitan el suministro de oxígeno a los tejidos del cuerpo, lo que provoca dolor intenso y daño a los órganos, que puede causar discapacidades potencialmente mortales o muerte prematura.
Los dos tratamientos aprobados se elaboran a partir de las células madre sanguíneas del propio paciente, que se modifican y reimplantan.
Para el presidente estadounidense, Joe Biden, el anuncio de hoy “es tremendamente prometedor para el desarrollo de tratamientos adicionales que salven vidas y da esperanza a los millones de estadounidenses que viven con otras enfermedades raras”.
Según apuntó en un comunicado difundido por la Casa Blanca, la validación de la FDA a esos dos métodos “representa el poder de la innovación médica para mejorar las vidas de los estadounidenses”.
Vivir con anemia de células falciformes, añadió, ha significado a menudo “poner los objetivos y planes de la vida diaria en suspenso por el dolor crónico y las graves complicaciones de salud vinculadas con esta”.
Casgevy es la primera terapia validada por la FDA que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología de edición del genoma que puede utilizarse para cortar ADN en áreas específicas, lo que permite editar (eliminar, agregar o reemplazar) con precisión el ADN.
La seguridad y eficacia de Casgevy se evaluó en un ensayo con 44 pacientes que tenían antecedentes graves y el resultado primario de eficacia fue la ausencia de episodios graves durante al menos 12 meses consecutivos durante el período de seguimiento de 24 meses.
En opinión de Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA, la terapia génica “promete ofrecer tratamientos más específicos y eficaces, especialmente para personas con enfermedades raras donde las opciones de tratamiento actuales son limitadas”.