Investigadores españoles han secuenciado el genoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica e identificado mutaciones que aportan nuevas claves sobre esta enfermedad, el tipo de leucemia más común en países occidentales, con más de mil nuevos casos diagnosticados cada año en España.
El estudio está dirigido por los investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y Carlos López-Otín, de la de Oviedo, y supone un “hito” en la investigación en España y un importante avance en la lucha contra el cáncer, informó el Ministerio español de Ciencia e Innovación en un comunicado.
El trabajo, publicado en la revista Nature, ha contado con la participación de más de 60 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
Representa la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), el mayor proyecto de investigación contra esa enfermedad de la historia en el que participan científicos de 11 países para secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.
Aunque se sabe que la causa de la leucemia linfática crónica es la proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, se desconoce qué mutaciones provocan esta enfermedad, según Elías Campo. El genoma humano está formado por más de tres mil millones de unidades químicas llamadas nucleótidos. Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta. En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3 mil millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos.
“Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma”, aclara Carlos López-Otín. “El posterior análisis de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia”, revela. Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales.