Detectan gen causante de parálisis cerebral

Al investigar los trazos en la secuencia genética de dos hermanos mellizos, expertos dieron con el gen mutado que heredaron de su padre y su madre.

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Un equipo de investigadores que trazaron la secuencia genética en dos hermanos mellizos, afectados por la parálisis cerebral, identificó el gen que causó el trastorno en los niños, informó la revisa Science Translational Medicine.

Cuando Noah y Alexis Beery tenían dos años de edad, los médicos diagnosticaron su parálisis cerebral y su padre y madre creyeron que, al menos, tenían una respuesta que describía los problemas que habían sufrido el niño y la niña desde su nacimiento.

Los expertos del Colegio Baylor de Medicina, en Houston (Texas), y otros de la Universidad de Michigan y de San Diego describen cómo la secuencia del genoma completo de los niños, junto con la de su hermano mayor y la de sus padres, permitió encontrar el gen que causó la parálisis cerebral.

Se determinó que los mellizos heredaron dos copias mutadas del gen llamado SPR, que no tenían un propósito conocido. Una de las copias provenía de la madre y la otra del padre.

El hallazgo permitió ofrecer a los niños un tratamiento efectivo para los síntomas de su enfermedad. La parálisis cerebral es un trastorno permanente y no progresivo, que afecta a la psicomotricidad del paciente.

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