El medicamento experimental de Amicus Therapeutics Inc. consiguió un hito importante para las personas con un trastorno enzimático raro y debilitante. Dos de los pacientes son hijos del presidente ejecutivo de la compañía.
Amicus dijo que su terapia ayudó a mejorar la función motora y la fuerza muscular de los pacientes con enfermedad de Pompe, enfermedad genética que afecta aproximadamente a entre 5 mil y 10 mil personas en todo el mundo, quienes carecen de una enzima crucial que ayuda a procesar el azúcar.
Dos pacientes que no habían recibido tratamiento previo al medicamento de Amicus pudieron caminar un promedio de 74.9 metros más en 6 minutos después de 9 meses de tratamiento, mientras que 8 pacientes que se cambiaron de otra terapia de reemplazo enzimático al tratamiento fueron capaces de caminar un promedio de 37.2 metros más.
“Este tipo de datos es lo que soñábamos hace 18 años y medio”, cuando su hijo Patrick y su hija Megan fueron diagnosticados, dijo en una entrevista telefónica el máximo ejecutivo de la compañía, John Crowley.
“Los datos superaron nuestras expectativas más altas”. Los datos del estudio de fase inicial se presentaron en el Congreso Internacional de la World Muscle Society en París.
Veinte pacientes recibieron el tratamiento, pero debido a que lo comenzaron en diferentes momentos, los datos de la prueba de caminata tras nueve meses de tratamiento solo estaban disponibles para 10 pacientes. Los efectos secundarios fueron “generalmente moderados y transitorios”, según la compañía.
Amicus planea hablar con los reguladores de fármacos de Estados Unidos y Europa sobre los próximos pasos para el medicamento.
Eso probablemente signifique otro estudio para confirmar los efectos del tratamiento, dijo Crowley.
El tratamiento está destinado a ser empleado en pacientes independientemente de su mutación subyacente, lo que significa que los hijos de Crowley podrían usarlo.
Si se aprueba, el medicamento de Amicus podría tener ventas anuales de hasta mil 500 millones de dólares, estima Joseph Schwartz, analista de Leerink.
Los pacientes con la enfermedad de Pompe carecen de una enzima que se utiliza para sintetizar el glucógeno y convertirlo en glucosa, un azúcar simple que el cuerpo utiliza como energía.
La acumulación de glucógeno provoca que los pacientes desarrollen una debilidad muscular progresiva y problemas respiratorios, según los Institutos Nacionales de Salud.
El medicamento de Amicus, que tiene dos partes, consiste en la enzima que falta y que se infunde, y en una píldora “acompañante” que ayuda a estabilizar el medicamento, evitando que se deshaga en el torrente sanguíneo antes de llegar al músculo. El fármaco está destinado a ser administrado de por vida.