Cuando el dolor se hizo insoportable, Amarilis Pandales decidió dejar un empleo que desempeñó por tres décadas. Sentía permanentes molestias al caminar, fatiga, debilidad; todo le costaba mucho esfuerzo. “Hasta subir por una escalera”, afirma.
La aflicción era más intensa en el área de la cadera. Empezó a notarlo luego de una cirugía de útero cuando tenía 45 años. Pensó que se trataba de alguna secuela pasajera por la operación. Pero a los 53 años ya no pudo mantener el ritmo laboral.
Pandales tiene ahora 56 años y cuenta que tras decenas de exámenes fallidos, finalmente en 2014 conoció el motivo del deterioro de su salud: había desarrollado la enfermedad de Pompe, patología genética causada por la mutación o alteración en el ADN de la persona y que se registra en 1 de cada 100 mil habitantes.
La de Pompe es una de las enfermedades catalogadas como raras o huérfanas. Se manifiesta tanto en niños como en adultos y los dolores y malestares que se desprenden de este mal son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.
Pandales reconoce que pese a no haber acudido a los hospitales desde un principio, ha tenido suerte. Lograron identificar la enfermedad, la Caja de Seguro Social tiene el tratamiento medicinal cada 14 días a un costo de “cientos de dólares” que ella no podría costear y las dolencias que sufre no le han impedido caminar. “Los doctores me dicen que es un milagro que no esté en silla de ruedas”, apunta.
“He corrido con suerte”, reafirma, porque en estos años ha visto la lucha sin final que libran muchos pacientes con otras enfermedades huérfanas o raras en busca de costosos medicamentos, terapias e, incluso, un diagnóstico certero y oportuno. Muchos ya no están, lamenta.
La Fundación Niños de Cristal tiene registrados 124 casos de pacientes en Panamá, 84 de osteogénesis imperfecta y 40 de múltiples tipos de enfermedades raras, como Fabry, Gaucher, MPS1, síndrome de Turner, de Morquio, de Robinow, de Moebius y Pompe, entre otras.
Las cifras suben y bajan según los nuevos casos diagnósticos y por las vidas que se apagan a la espera de ayuda médica, destaca Dayana Mitchell, directora de la fundación, a pesar de que en 2014 se aprobó una ley que garantiza la protección social de la población con padecimientos poco comunes, pero que se mantiene inoperante.
Este 28 de febrero se conmemorará por décima vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras.