El primer caso de la enfermedad de Alzheimer fue documentado en 1901. Desde entonces, se han destinado muchos recursos para encontrar su causa y una cura. Hoy, la investigación mediante pruebas de laboratorio, especialmente las genéticas, está aportando nuevas y prometedoras pistas en esta tarea.
Si bien la edad es el principal factor de riesgo para el Alzheimer, la genética también juega un papel importante, así como la interacción entre los procesos biológicos y los factores ambientales. Algunas formas de la enfermedad son causadas directamente por mutaciones en un solo gen. Aunque son poco frecuentes, tienen un impacto significativo en el riesgo de desarrollar la enfermedad.
El principal factor de riesgo genético para el Alzheimer es el gen de la apolipoproteína E (APOE). Aunque no es estrictamente hereditario, tener familiares con la enfermedad puede aumentar el riesgo de padecerla.
Aunque los antecedentes familiares no se pueden modificar, el conocimiento genético permite adoptar medidas preventivas. Las pruebas genéticas ofrecen información personalizada que puede guiar hacia la implementación de estrategias preventivas y esquemas de tratamiento personalizados. Sin embargo, estas pruebas enfrentan desafíos, como la complejidad de interpretar sus resultados. Un resultado negativo no elimina por completo el riesgo de desarrollar Alzheimer, y un resultado positivo no garantiza que la persona lo padecerá.
La investigación genética, junto con diversas pruebas de laboratorio y de imagen, está ayudando a desentrañar los misterios del Alzheimer. Los avances tecnológicos han transformado la atención médica, permitiendo una evaluación precoz del riesgo y la aplicación de intervenciones farmacológicas adaptadas al perfil genético del individuo.
Aunque aún no existe una cura definitiva para el Alzheimer, la detección e intervención tempranas pueden mejorar significativamente la calidad de vida de las personas que viven con demencia y la de sus seres queridos. Es importante recordar esto cuando este 21 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Alzheimer.
El autor es doctor en biotecnología, investigador del Indicasat-AIP e integrante de Ciencia en Panamá.
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