La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva. Esta condición puede provocar desde dificultades para mantenerse en pie hasta la imposibilidad de realizar funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.
Se trata de una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 nacimientos. En Panamá, aunque es poco conocida, la Fundación Atrofia Muscular Espinal ha diagnosticado a 17 niños con esta condición.
Los padres de estos niños enfrentan grandes desafíos para acceder al tratamiento, ya que, a nivel mundial, solo existen tres tratamientos aprobados, y solo uno de ellos cuenta con registro sanitario en el país. El problema no radica únicamente en la disponibilidad limitada de tratamientos, sino también en su alto costo.
Según Johanna Marcucci, presidenta de la fundación, el único tratamiento con registro sanitario en Panamá es el risdiplam, cuyo costo estimado es de $12,000 por botella. Sin embargo, acceder a este medicamento a través de la Caja de Seguro Social (CSS) implica cumplir con una serie de protocolos, y la llegada del tratamiento puede tardar entre 3 y 6 meses, pues no es parte de la lista de medicamentos.
Este medicamento se administra en una dosis ajustada a la edad y el peso del niño, según lo determine el médico tratante.
Los otros tratamientos disponibles para la enfermedad, como el spinraza y la terapia genética, aún no están disponibles en Panamá.
El spirnaza, es un medicamento cuyo precio depende del país y la población, luego de las primeras tres administraciones, se debe colocar cada cuatro meses, dijo Marcucci.
Además, otro desafío es la falta de pruebas diagnósticas en el país; por lo tanto, la fundación se encarga de tomar muestras de sangre y enviarlas a laboratorios en el extranjero, lo cual puede tener un costo de entre $500 y $1,000.
La Fundación Atrofia Muscular Espinal ha estado trabajando arduamente para gestionar el acceso a tratamientos para los 17 pacientes diagnosticados con esta enfermedad rara y debilitante. De estos, seis ya están recibiendo risdiplam, un medicamento administrado por vía oral que fue el primero en ingresar al país.
Mientras que hay cuatro pacientes que están en trámite, dos se espera que reciban spinraza y los otros dos risdiplam, añadió Marcucci.
En cuanto a la terapia genética, Marcucci mencionó que ya se han iniciado conversaciones con la farmacéutica responsable. Sin embargo, esta opción tiene restricciones “la terapia génica es efectiva solo en bebés pequeños, hasta los dos años”, explicó. Aunque el peso del paciente también se considera, la edad es el factor más determinante para poder acceder a esta terapia.
Marcucci comenzó esta lucha a raíz de que su hijo, de 9 años, fue diagnosticado con la enfermedad, pero lograrlo no fue fácil. “Consulté a un montón de especialistas y, al final, tardé casi dos años en obtener el diagnóstico, que finalmente hice yo misma. Después de visitar a muchos médicos y de leer sobre la enfermedad, sospeché que se trataba de atrofia muscular espinal. Decidí realizar la prueba a nivel privado porque, aquí en Panamá, no existe ese examen. Un laboratorio privado tomó la muestra y la envió a Estados Unidos u otro país con la capacidad de hacer la prueba genética. El resultado me llegó en 2018″, dijo.
“Como tengo nacionalidad italiana, comencé a hacer todos los arreglos y mi hijo empezó el tratamiento en 2019, en Italia. Al lograr que mi hijo recibiera tratamiento y considerando que tengo la oportunidad, porque estoy en el gremio médico y conozco a varios profesionales, además de haber trabajado en el Minsa durante nueve años en el área de salud pública, me dije que debía hacer algo para mejorar la situación en Panamá. De allí, la fundación se creó en 2020, y antes de eso no teníamos diagnósticos registrados en el país”, expresó.
Para atender a los pacientes con enfermedades raras, la CSS comunicó que se actualiza constantemente a su personal, destina un presupuesto y realiza diagnósticos en clínicas genéticas.
Cada mes de agosto se conmemora esta enfermedad con el objetivo de aumentar la conciencia sobre la misma que impacta las neuronas motoras.
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