Una mutación genética jamás registrada en ninguna base científica del mundo ha sido identificada en pacientes con cáncer colorrectal en Azuero, una de las regiones con mayor incidencia de esta enfermedad en Panamá.
El hallazgo, liderado por el médico genetista Iván Landires y su equipo del Instituto de Ciencias Médicas (ICM) de Las Tablas, marca un hito en la investigación biomédica nacional: se trata de una mutación en el gen PALB2, asociada al desarrollo de cáncer de colon, que no había sido documentada previamente a nivel global.
“Hasta donde sabemos, este es el primer estudio que evalúa variantes genéticas que predisponen al cáncer colorrectal en pacientes panameños”, explicó Landires.
El hallazgo fue posible gracias al uso de tecnología de secuenciación masiva, una herramienta avanzada que permite analizar el ADN de manera detallada para detectar alteraciones hereditarias.
La investigación titulada “Perfil inusual de variantes genéticas de la línea germinal en pacientes con cáncer colorrectal no seleccionados de una región de alta prevalencia en Panamá” fue publicada en la revista científica Genes, especializada en genética y revisada por pares. Además, recibió el respaldo financiero de la Secretaría Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación (Senacyt).
¿Por qué Azuero?
El cáncer colorrectal es la segunda causa de muerte por cáncer en el mundo y, en Panamá, ocupa el cuarto lugar en morbilidad y mortalidad. Pero en Azuero —que abarca las provincias de Herrera, Los Santos y el sur de Veraguas— la situación es más alarmante: es la principal causa de muerte por cáncer en la región.
Para entender esta realidad, el equipo del ICM analizó el perfil genético de 95 pacientes con diagnóstico confirmado de cáncer colorrectal, atendidos en centros oncológicos de Azuero. El análisis reveló 10 variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes conocidos por su asociación con esta enfermedad, como MUTYH, CHEK2, TP53, PALB2, ATM y BARD1.
Aunque la mutación más frecuente encontrada fue en el gen MUTYH, el descubrimiento más relevante fue la nueva variante en PALB2, no reportada previamente en ninguna base de datos internacional.
La publicación científica reconoce que este estudio tiene limitaciones debido a su tamaño muestral relativamente pequeño. Las limitaciones del estudio también incluyen un posible sesgo de selección o derivación asociado con el análisis de datos de una sola institución especializada.
Además, indica que aunque este estudio se centró en la región de Azuero, donde las tasas de cáncer colorrectal son las más altas de Panamá, debe tenerse en cuenta que la predisposición genética al cáncer colorrectal en Azuero puede diferir de la de otras regiones de Panamá y Latinoamérica.
“La detección de mutaciones en genes como estos permite comprender mejor quiénes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon”, señaló Landires. “Y si logramos identificar a personas sanas que ya portan estas mutaciones, podemos implementar vigilancia médica antes de que la enfermedad aparezca”.
Una genética particular
Pero, ¿por qué precisamente en Azuero se presenta este patrón genético?
Parte de la respuesta podría estar en el mestizaje particular de esta región. Estudios previos de genética poblacional han mostrado que, en Panamá, el ADN materno es predominantemente de origen indígena. Sin embargo, el ADN paterno varía según la región, y en Azuero, más del 75% del cromosoma Y es de origen europeo.
“Estas características únicas podrían estar asociadas con un perfil genético distinto, incluyendo variantes que predisponen al cáncer colorrectal”, explicó Landires. Este mestizaje más hispánico habría dejado una huella genética que diferencia a la población de Azuero del resto del país.
Cáncer hereditario y prevención
Uno de los mensajes más poderosos de la investigación es que alrededor del 30% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario. En el caso particular del estudio del ICM, el 15% de los pacientes evaluados presentaban alteraciones genéticas heredadas.
“Esto significa que los familiares de estos pacientes podrían estar en riesgo genético de desarrollar cáncer”, advirtió Landires. Por eso, recomendó que estas personas sean evaluadas genéticamente para determinar su nivel de riesgo y, si es necesario, ser incluidas en programas de vigilancia médica periódica.
El estudio también forma parte de una investigación más amplia titulada “Determinantes genéticos y estilos de vida del cáncer de colon en Azuero”, en la que los científicos del ICM analizaron no solo la herencia genética, sino también los factores ambientales y conductuales que podrían estar influyendo en la alta incidencia de esta enfermedad.
Factores de riesgo: más allá del ADN
Además de los factores genéticos, un estudio realizado por investigadores del ICM identificó diversos estilos de vida como componentes clave en el desarrollo del cáncer colorrectal en la región. Entre los principales riesgos destacan:
Sedentarismo
Alta ingesta de carnes rojas y alimentos enlatados
Baja ingesta de frutas y verduras
Obesidad
Este enfoque integral permite no solo detectar riesgos genéticos, sino también promover cambios de hábitos que reduzcan la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Landires subrayó que este tipo de estudios abren el camino hacia una medicina personalizada en Panamá, donde las estrategias de prevención y tratamiento se adapten al perfil genético de cada paciente y región del país.
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“El conocimiento de estas mutaciones puede cambiar la forma en que enfrentamos el cáncer en Panamá”, enfatizó. “Si identificamos a tiempo a los portadores sanos, podemos prevenir, vigilar y salvar vidas”.
El médico genetista también hizo un llamado a las autoridades nacionales y locales para que se asignen los recursos necesarios que permitan realizar estas pruebas genéticas de forma sistemática, ya que el país cuenta con la tecnología instalada en el ICM, gracias al apoyo de Senacyt.
Esta investigación representa un avance trascendental para la ciencia nacional: es el primer estudio de su tipo en Panamá enfocado en la genética del cáncer colorrectal, y el descubrimiento de una mutación inédita refuerza la importancia de investigar desde el contexto local.
El futuro de la lucha contra el cáncer ya no depende solo de tratamientos costosos o tecnología importada. También depende de conocer a fondo nuestro propio ADN. Y en Panamá, ese conocimiento comenzó —y seguirá avanzando— desde Azuero.
