Carlos Alberto Ríos es hoy un joven independiente, trabajador y apasionado por deportes como el ciclismo y la natación. Si bien, su vida parece normal, Carlos vive con hemofilia, una condición que le diagnosticaron desde los 5 años de edad y le puso retos por superar desde muy pequeño.
La hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario que hace que la sangre no coagule adecuadamente. Esto puede llevar a, por ejemplo, sangrado espontáneo que, con el tiempo, produce daño permanente de las articulaciones, llevando al paciente a vivir con discapacidad si no logra recibir el manejo adecuado, Carlos, recuerda que desde pequeño, convivir con otras personas en el colegio fue muy difícil. “Hubo un incidente en que un compañero del salón me golpeó y estuve seis meses hospitalizado. Cuando regresé, en las clases de educación física no me dejaban practicar deportes, sin ser conscientes que hay muchos deportes que nosotros con hemofilia podemos realizar”.
Esta serie de limitantes, desde pequeño, lo llevaron a padecer ansiedad, pero, con esfuerzo, logró sobreponerse, porque como él dice las personas con hemofilia “Somos personas productivas, con sueños, anhelos, ilusiones, y podemos hacer cualquier cosa”.
La doctora Lineth López, miembro activo de la Sociedad panameña de Hematología y la Sociedad Americana de Hematología, explica que esta condición tiene impacto en el día a día de los pacientes desde su nacimiento. En los chicos, destaca, la limitación a actividades regulares que exijan un desempeño físico, y que puedan desencadenar eventos hemorrágicos. “Por ejemplo, al realizar deportes la probable aparición de sangrado en articulaciones (hemartrosis), que al ocurrir en repetidas ocasiones limitan la movilidad del paciente desde edades tempranas”. López, explica que todo esto impacta en el desarrollo social y emocional de un niño, ya que al ser “especial”, se ven limitadas sus interacciones con otros niños o adolescentes, con cuadros de ansiedad o depresión.
Si bien, los niños que viven con hemofilia pueden llevar una vida relativamente normal, es de importancia un pronto diagnóstico. “Sin un diagnóstico y un plan de tratamiento, el niño podría enfrentar un riesgo significativo de sangrado incontrolado ante accidentes o procedimientos quirúrgicos. Es importante identificar y manejar la condición lo antes posible para prevenir complicaciones graves”, explica la doctora Ileana Chiari-Shan, directora de asuntos médicos, regulatorios y de calidad de Novo Nordisk para Centroamérica.
Como mencionó Carlos al inicio de la nota, el reto más significativo para quienes viven con hemofilia es lograr una vida diaria que se asemeje tanto como sea posible a la de las personas sin esta condición; esto significa participar plenamente en actividades escolares, laborales y recreativas. La doctora Chiari-Shan la educación continua para los pacientes y sus familias, ya que “es vital para entender y manejar la enfermedad eficazmente. Los avances científicos han revolucionado el manejo de la hemofilia, haciendo que las hemorragias sean menos frecuentes y menos severas”.
Los padres deben recordar que a pesar del temor, las restricciones en actividades físicas impuestas por la preocupación paterna, así como el riesgo de daños articulares a largo plazo, son factores limitantes. “Estos desafíos, tanto físicos como restrictivos, pueden disminuir la confianza en sí mismo del niño y generarle sentimientos de aislamiento. Por lo tanto, es crucial que la familia y la comunidad ofrezcan un respaldo sólido y comprensivo para fomentar su aceptación social y emocional”, recomienda Chiari-Shan, agregando que con soporte integral los niños con hemofilia puedan desarrollarse plenamente y enfrentar la vida con mayor seguridad y optimismo.
Señales de alerta
Es esencial que cuidadores de niños con hemofilia estén atentos ante ciertas señales que pueden requerir atención médica urgente:
a) Deben observar y buscar signos como hinchazón o dolor en las articulaciones, indicativos de posibles sangrados internos.
b) La presencia de sangre en la orina también puede ser un signo de alerta de una hemorragia interna.
c) Si hay alguna alteración del estado de conciencia.
d) En bebés es importante estar atentos a equimosis (moretones inexplicables) o un llanto persistente que pueda sugerir malestar o dolor por una causa no evidente.
Ante la detección de cualquiera de estos indicadores, los niños deben ser llevados sin demora a un profesional de la salud para su revisión y tratamiento adecuado. Estas medidas preventivas son cruciales para gestionar la hemofilia y prevenir complicaciones mayores.
Avances
Sobre los avances médicos que existen, la doctora Lineth López, indica que hay tratamientos de reemplazo de factores que han logrado sostener niveles basales para que pueda el paciente tener más libertad de desempeño físico; “desde hace mucho tiempo existen las dosis profilácticas, donde el paciente en condiciones moderadas o severas de la enfermedad logran aprender a controlar los episodios de sangrado”.
Adicionalmente, están los anticuerpos monoclonales como el Emicizumab aprobado por la FDA en el 2018, que han revolucionado las opciones de tratamiento en pacientes con anticuerpos o inhibidores que han perdido respuesta a la terapia de reemplazo de factores. “La terapia génica es quizás el ideal a alcanzar, ya aprobada por entidades como la FDA, desde 2023, esperemos que en un futuro no lejano sea disponible para la población en general”, comenta López.
