El mayor estudio mundial sobre genética de la parálisis cerebral (PC) ha descubierto que los defectos genéticos son probablemente los responsables de más de una cuarta parte de los casos, según este estudio en niños chinos, y no la falta de oxígeno al nacer, como se pensaba hasta ahora.
El trabajo, publicado en la revista científica Nature Medicine, utilizó la moderna secuenciación genómica y descubrió que las mutaciones eran significativamente mayores en los casos de PC con asfixia al nacer, lo que indica que la falta de oxígeno podría ser secundaria al defecto genético subyacente. Los resultados concuerdan con estudios más pequeños realizados en todo el mundo.
Más de 1,500 niños chinos con parálisis cerebral participaron en este proyecto de investigación, que contó con la colaboración de la Universidad de Adelaida (Australia) y las universidades de Fudan de Shanghai y Zhengzhou (China).
La parálisis cerebral afecta al movimiento y la postura y es la discapacidad motora más común en los niños. Se diagnostica en hasta 2 de cada 1.000 niños en todo el mundo.
El equipo australiano estuvo dirigido por el obstetra y profesor emérito de la Universidad de Adelaida Alastair MacLennan AO y el genetista humano, profesor Jozef Gecz.
“El 24.5% de los niños chinos del estudio presentaban variaciones genéticas raras relacionadas con la parálisis cerebral. Esta revelación refleja nuestros hallazgos anteriores en nuestra cohorte australiana de parálisis cerebral, donde hasta un tercio de los casos tienen causas genéticas”, ha señalado el profesor Gecz, que es el Jefe de Neurogenética de la Universidad de Adelaida en la Facultad de Medicina de Adelaida y el Instituto de Investigación Robinson.
“Nuestra investigación demuestra que al menos algunos bebés que sufren asfixia al nacer y son diagnosticados de parálisis cerebral pueden tener un desarrollo cerebral inadecuado debido a variantes genéticas subyacentes y no a la falta de oxígeno”, ha destacado Gecz.
Para el investigador, “lo que es más importante, en el 8.5% de los casos con una causa genética se encontraron tratamientos clínicamente viables. Es emocionante ver cómo las vías genéticas de la parálisis cerebral informan sobre tratamientos a medida para estas personas”.
